現在大流行している最新の通信販売による遺伝子検査キットが一卵性双生児で徹底的にテストされ、その結果は少々不可解なものだった。
これらの検査キットは、通常はチューブに唾を吐き出すことでDNAを採取し、その後、分析のためにキットをメーカーに返送する必要があります。結果は準備が整い次第、電子的に共有されます。
これらの検査キットの精度を調べるため、カナダのテレビ番組「マーケットプレイス」の司会者チャールシー・アグロと一卵性双生児の妹カーリーは、このキットを使って自分たちのDNAを5つの一般向け遺伝子検査機関に提出し、結果を比較した。
そして、結果は驚くほどばらつきがありました。まず、それぞれの検査では、彼らの祖先が実際にどこから来たのかという点について、一致しませんでした。検査キットを提供する23andMeは、双子の祖先は約40%がイタリア系、25%が東欧系と推定しました。一方、AncestryDNAは、約40%がロシア系または東欧系、30%がイタリア系と発表しました。そして、MyHeritageDNAは、約60%がバルカン半島系、20%がギリシャ系と結論付けました。
検査結果のうち2件では双子に中東系の祖先はいないと報告されたが、他の3件では中東系の祖先がいた。FamilyTreeDNAはサンプルの13パーセントがこの地域と一致したと発表した。
さらに、各検査では姉妹間のパーセンテージが一致しませんでした。双子は共通の遺伝子プロファイルを持っているため、これは奇妙なことです。言い換えれば、各検査では全く同じ結果が返ってくるはずだったのです。しかし、23andMeの結果では、カーリーは広義のヨーロッパ系が13%、チャールシーはわずか3%とされていました。
それぞれのパーセンテージは、それ以外は数ポイントほどの誤差がありました。例えば、23andMeはカーリーが東欧系だと25%、チャールシーが28%と示しました。イェール大学の研究者たちは、女性たちの生のDNAデータを研究した結果、これらの数値はすべて正確であるはずだと述べています。
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「双子は実質的に同一のDNAを持っているにもかかわらず、どの企業からも一致する結果を受け取っていない」と調査チームは今週の報告書で指摘した。
「ほとんどの場合、同じ会社による調査結果で、姉妹の祖先は世界の同じ地域に遡ることができた。ただし、割合はそれぞれ異なっていた」と研究者らは付け加えた。なお、姉妹の家族によると、姉妹の祖先はシチリア島、ポーランド、ウクライナ出身とのことだ。
El Reg は報告書に記載された各メーカーに説明を求めたが、まだ返答はない。
ジャンクサイエンス？
同じ遺伝子を持つカップルが、わずかに異なる遺伝子プロファイルの結果を示すことは、それほど驚くべきことではありません。これらの目新しい通信販売の遺伝子検査は、正確なDNA検査ではなく、医療や法医学研究所で期待される分析レベルには全く達していません。
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これらの食い違いは、適切な検査が行われていないことに起因している可能性があります。DNAサンプルは通常約30億塩基対で構成されていますが、市販の遺伝子検査キットでは通常約70万塩基対しか検査しません。また、各検査キットメーカーは、遺伝子から人の祖先を判定するために、独自のソフトウェアとデータセットを使用していると考えられます。
2013年には、アメリカの医薬品監督機関であるFDAによって遺伝子検査の販売が一時的に停止されており、メーカーは、病状について明確な結論を出すのではなく、潜在的な遺伝性健康リスクを示唆することに限定するなど、報告できる内容が依然として制限されている。
同時に、商業用 DNA 検査は、犯罪捜査の手がかりを得るための手段として法執行機関によって使用されています。最も有名なのは、2018 年にゴールデン ステート キラーの容疑者が逮捕されたケースです。容疑者は、親族の DNA 検査結果が犯罪現場で見つかったサンプルと一致したため逮捕されました。®
追加更新
Ancestry社は、マーケットプレイスの双子に関する報告書で提起された具体的な点には触れず、長文の声明文を私たちに提出した。「ゲノミクスは急速に進歩しており、業界リーダーとして、Ancestry社は『次なるもの』への投資と創造に引き続き尽力してまいります」というのが、広報担当者が私たちに述べた最もまとまった言葉だった。
23andMeの広報担当者は公式コメントを控えた。また、同社はアルゴリズムを用いて人の祖先の割合を推測しているため、今回のケースのように一卵性双生児の間でも値が異なる場合があると認識している。これはソフトウェアのバグのようだ。
